ALS hastalığı belirtileri her hastada farklı olabilir! ALS hastalığı nedir?

Tedavisi şimdi mümkün olmayan ALS hastalığı, 21 Haziran Dünya ALS Günü kapsamında gündeme geldi. ALS hastalığının yüzde 90-95’ı rastlantısal, yüzde 3-10’u ailesel olarak ortaya çıkıyor. Klinik bulgular çoklukla 50- 60 yaşlarında başlar lakin ALS başlangıç belirtileri her hastada birebir formda olmayabiliyor.

Uzm. Dr. Meltem Can İke, 21 Haziran “Dünya ALS Günü” kapsamında ALS hastalığına ait açıklamalarda bulundu. Hastalığa ait bilgi veren Uzm. Dr. Meltem Can İke, “ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz – Motor Nöron Hastalığı), kasları uyaran motor hudutlardaki hasara bağlı gelişen ve kas güçsüzlüğü ile seyreden bir hastalıktır. ALS’nin kesin nedeni bilinmezken, genetik ve dış etkenler sonucunda beyin ve kaslar ortasında ilişki kuran üst ve alt motor nöronlarda harabiyet olur. Kaslara ihtar gitmez, istemli hareket gerektiği üzere yapılamaz” diye konuştu.

ALS HASTALIĞI NEDİR?

ALS hastalığı, beyin ve spinal kordun üst ve alt motor nöronlarında dejenerasyonla karakterize ilerleyici bir hastalıktır. ALS’nin açılımı Amyotrofik Lateral Skleroz’dur. ALS hastalığının tedavisi ile ilgili çalışmalar hala devam etmektedir.

Hastalığı erken belirlemeye yönelik laboratuar testlerine gereksinim duyulmaktadır. Bu noktadan hareketle 2008 yılında başlatılan ve 2011 yılında bitirilmesi planlanmış olan çok merkezli bir çalışma devam etmektedir. Bu çalışmada ALS, saf alt motor nöron yahut üst motor nöron hastalığı olan hastalar yanı sıra öteki nörodejeneratif hastalığı olan olgular ve sağlıklı gönüllülerden kan örnekleri ve beyin omurilik sıvısı alınması planlanmıştır. Bu örneklerden elde edilen bilgiler birbirleriyle kıyaslanarak ALS’ye yol açan neden yahut nedenler yanı sıra hastalığın erken saptanmasına yönelik biyolojik ölçütün (parametrenin) belirlenmesi hedeflenmiştir.

Motor nöron hastalığında hastalığı büsbütün güzelleştirecek tedavi şu an için mümkün değildir. Semptomatik ve destekleyici tedavi hastaların hayat kalitesini ve ömür mühletini artırmaya yardım eder.

Tedavide Amerikan Besin ve İlaç Dairesinin (FDA) onay verdiği antiglutamat bir casus olan Riluzol (Rilutek 50 mg tab) 100 mg/gün kullanılmaktadır.

ALS’NİN BELİRTİLERİ NELER?

Hastalık, merkez hudut sisteminde, omurilik ve beyin sapında motor hücrelerin (nöronlar) kaybına bağlı olarak ortaya çıkar. Üst motor nöron tutuluşu sonucu (ekstremitelerde katılık, hiperrefleksi, emosyonel labilite) ve alt motor nöron tutuluşu sonucu (kol ve bacaklarda asimetrik güçsüzlük, kaslarda erime, kramplar, kaslarda seyirme, yorulma, konuşma ve yutma güçlüğü) oluşan bulguların çeşitli birleşimleri klinik tabloyu belirlemektedir.

Tanı; güzel alınmış hasta hikayesi, fizik muayene bulgularına dayanılarak konulur. Hudut ve kasların işlevlerinin değerlendirildiği elektronöromiyografik (EMG) çalışmalar üzere laboratuar testleri teşhisin desteklenmesinde yardımcıdırlar. Bunun yanı sıra kimi kan testleri, beyin ve omuriliğin magnetik rezonans (MR) görüntüleme çalışmaları, yapılan öteki testlerdir. Ayrıyeten gerektiğinde beyin omurilik sıvı incelemesi, genetik çalışmalar, kas biyopsisi yapılabilir.

“ALS BAŞLANGIÇ BELİRTİLERİ HER HASTADA TIPKI OLMAYABİLİR”

Başlangıç belirtilerinin her hastada tıpkı olmayacağını tabir eden Uzm. Dr. İke, “Genellikle bir kolda ya da bacakta güçsüzlük ya da incelme, hastanın fark ettiği birinci belirtidir. Olağan günlük işleri yaparken zorlanma (kalem tutmada zorluk, bardak taşımada zorluk, düğme iliklemede zorluk, yürümede zahmet, sendeleme ve düşmeler) görülür” formunda konuştu.

Uzm. Dr. İke açıklamalarını şu formda sürdürdü: “Bazen hastalık, konuşma yahut yutma zahmeti biçiminde başlar. Hastanın kendisi ya da yakınları peltek, genizden konuşma fark eder. Kaslarda seyirme, ağrı ve kramplar bu belirtilere eşlik eder. Teneffüs ve göğüs kasları etkilenmesi ile nefes alıp vermede zorluk görülür. Denetim edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir. Hastalık bedenin bütün kaslarını etkilemez. Hasta, bağırsaklarını ve idrarını denetim edebilir. Cinsel işlevleri etkilenmez. Kalp kası ziyan görmez. Göz kasları birden fazla defa en son etkilenen kas olur, kimi vakit da hiç etkilenmez”.

Hastalığın kimlerde görülebileceğinden bahseden Uzm. Dr. İke, “Hastalık dünyanın her yerinde ve her bölümden beşerde ortaya çıkabilir. Erkeklerde biraz daha sıktır. Ortalama başlangıç yaşı 55 olsa da genç yaşta ve ileri yaşta da görülebilir. Nüfusumuzun yüz binde 2-6 kadarı ALS hastasıdır. Her yüz bin bireyden yılda 2-6’sının ALS’ye yakalandığı varsayım edilmektedir. Tüm ALS hastalarının yüzde 90’ı sporadik, yüzde 10’u ailesel ALS hastasıdır. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir. Son vakitlerde ALS hastalığı ile ilgili olduğu iddia edilen pek çok mutasyon bulunmuştur. En sık 21. kromozomda bulunan süperoksit dismutaz (SOD) enziminin kodlandığı genin yapısında bozulma tespit edilmiştir. Bununla birlikte beyindeki hudut iletiminde kıymetli rolü olan ‘glutamat’ isimli unsurun ALS hastalarında olağandan daha yüksek seviyelerde olduğu saptanmıştır. Glutamatın çok fazla olmasının hudut hücrelerine ziyan verdiği bilinmektedir. Hücre metabolizmasındaki bozukluklar, oksidatif gerilim ve bağışıklık sistemindeki bozukluklar ile sigara kullanımı ve kurşun, civa, alüminyum üzere ağır metallere maruziyet; enfeksiyon, baş travması üzere çevresel etmenler ALS nedenleri ortasında sayılmaktadır” diye konuştu.

Uzm. Dr. İke, “ALS tanısı, belirti ve bulgular ışığında nöroloji uzmanı tarafından yapılan muayene ile birlikte, elektromiyografi (EMG), manyetik rezonans görüntüleme (MR), kimi kan ve idrar tetkikleri, beyin omurilik sıvısı (BOS) değerlendirmeleri sonucunda konulur. ALS’nin seyri her hastada farklı formda olur. Hastalıkta hayatta kalma mühleti ekseriyetle 4-6 yıl olarak verilse de, 10 yıl ve üstünde yaşayan pek çok hasta vardır. Uygun bir tıbbi ve toplumsal dayanak ile 20 yıldan fazla yaşayan ALS hastaları vardır” dedi.

Uzm. Dr. İke, ALS’nin şimdi kanıtlanmış kesin bir tedavisinin olmadığının altını çizerek, kelamlarını şöyle tamamladı: “Bununla birlikte glutamat salınımı engelleyen Riluzol’ün hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun mühlet iş görmesini sağladığı kanıtlanmıştır. ALS’nin oluşmasında birçok faktör tesirli olduğu için hastalığı kesin tedavi etmeye yönelik birçok yeni ilaç çalışmaları ağır olarak sürmekte, gen terapileri ve kök hücre tedavilerine yönelik araştırmalar da devam etmektedir. Hastanın mümkün olduğunca rahat ettirilmesi, olağan hayatını sürdürmesini sağlayacak önlemler alınması çok kıymetlidir. Teneffüs rehabilitasyonu, fizik tedavi, yutma ve konuşma terapisi, ruhsal dayanak hastanın gereksinimine nazaran belirlenip bir an evvel uygulanmalıdır”.